12/2/10

Descubren los primeros genes de la tartamudez

Investigadores del Instituto Norteamericano de Sordera y otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD por sus siglas en inglés) han identificado tres genes como origen de la tartamudez. El estudio, publicado hoy en el New England Journal of Medicine, se realizó en voluntarios de Pakistán, EE UU e Inglaterra.

Mientras que las mutaciones de dos de los genes ya se habían asociado a otros trastornos metabólicos poco frecuentes implicados también en el reciclaje celular, ésta es la primera vez que se confirman las mutaciones de un tercer gen, estrechamente relacionado, asociadas con este trastorno.

"Durante cientos de años, la causa de la tartamudez ha sido un misterio para los profesionales sanitarios, por no mencionar a las personas afectadas y a sus familiares", afirma James F. Battey Jr., director del NIDCD. "Este es el primer estudio que señala mutaciones genéticas específicas como posible causa de la tartamudez, un trastorno que afecta a tres millones de estadounidenses"

El equipo de Dennis Drayna, genetista del NIDCD y autor principal del estudio, identificó mutaciones en un gen conocido como GNPTAB (que colabora en la codificación de una enzima que ayuda a desdoblar y reciclar componentes celulares) en los miembros de las familias afectadas. Los investigadores observaron que algunos individuos que tartamudeaban poseían la misma mutación genética.

El grupo también identificó otras tres mutaciones en el gen GNPTAB observadas en varios individuos sin parentesco que tartamudeaban, pero no en los controles. El gen GNPTAB codifica su enzima con la ayuda de otro gen denominado GNPTG. Además, una segunda enzima, denominada NAGPA, actúa como el siguiente paso de este proceso.

Debido a la estrecha relación entre los tres genes en este proceso, los genes GNPTG y NAGPA fueron el siguiente lugar lógico donde los investigadores buscaron posibles mutaciones en personas con tartamudez. En efecto, cuando examinaron estos dos genes, observaron mutaciones en personas que tartamudeaban, pero no en los grupos de control.

Los genes GNPTAB y GNPTG ya han sido vinculados con dos graves enfermedades metabólicas conocidas como mucolipidosis (ML) II y III. MLII y MLIII, que forman parte de un grupo de enfermedades denominadas trastornos en el almacenamiento lisosomal debido a que los componentes celulares mal reciclados se acumulan en el lisosoma. Un número elevado de estas sustancias provoca en última instancia problemas en las articulaciones, sistema esquelético, corazón e hígado y otros problemas de salud, así como problemas de desarrollo en el cerebro. También se sabe que provocan problemas con el lenguaje.

Los investigadores estiman que alrededor del 9% de las personas que tartamudean poseen mutaciones en uno de los tres genes. Entre los pasos futuros, se está elaborando un estudio mundial para determinar el porcentaje de personas que llevan una o varias de estas mutaciones. Además, se espera determinar cómo afecta este defecto metabólico a las estructuras del cerebro esenciales para hablar con fluidez.

Nuevas posibilidades de tratamiento

La tartamudez tiende a heredarse, y hace tiempo que los investigadores sospechan que tiene un componente genético. “Gracias a este trabajo, se podrían ampliar nuestras opciones de tratamiento”, explica Battey.

La tartamudez es un trastorno del lenguaje por el cual la persona repite o prolonga sonidos, sílabas o palabras, interrumpiendo el flujo normal del lenguaje. Este defecto puede entorpecer gravemente la comunicación y la calidad de vida de las personas. Según los expertos, la mayor parte de los niños tartamudos seguirá padeciendo este trastorno en su vida adulta. En la actualidad el 1% de las personas adultas son tartamudas.

En las terapias actuales para gente adulta que tartamudea se intenta reducir la ansiedad, regular la respiración y la velocidad al hablar, y utilizar dispositivos electrónicos para ayudar a mejorar la fluidez. (Fuente: SINC)

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